środa, 25 grudnia 2024
Portal Informacyjny w UK, Wielkiej Brytanii | Polish Community Online in the United Kingdom
PORADNIKI
| Badanie krwi u noworodków na rozpoznanie fenyloketonurii, niedoczynność tarczycy i mukowiscydozy w Wielkiej Brytanii |
| Utworzony: środa, 16 lutego 2011 15:17 (Poprawiony: sobota, 24 października 2020 13:43) |
Niewielki procent dzieci rodzi się z pewnymi zaburzeniami. Dlatego też każdy noworodek w Szkocji, Anglii, Walii, czy też Irlandii Północnej, jest dokładnie badany zaraz po urodzeniu tak, aby każda zauważona nieprawidłowość mogła być dokładnie sprawdzona i wyleczona najszybciej jak to możliwe.
r e k l a m a
Które dzieci powinny mieć wykonane badanie krwi?Zobacz także: Bardzo ważne jest by być świadomym, że spóźniona diagnoza jednej z poniżej wymienionych chorób może prowadzić do trwałego uszkodzenia zdrowia u dziecka. Jeśli nie wyrazisz zgody na wykonanie badania, możesz zostać poproszony/a o podpisanie dokumentu potwierdzającego, że zostałaś poinformowana o celu wykonania badań i, że jesteś świadoma konsekwencji dla Twojego dziecka. W jakim celu wykonuje się testy?Badanie ogólne może nie wykazać niektórych nieprawidłowości wewnętrznych, mogą być one natomiast wykryte poprzez badanie krwi.Próbka krwi jest wykorzystywana w celu wykrycia trzech rzadkich chorób:
Na czym polega to badanie?Test suchej kropli krwi lub badanie krwi pobieranej z pięty, (wcześniej znane jako test Guthriego) jest na ogół wykonywanie około 5 doby życia. Położna pobiera parę kropel krwi z pięty noworodka, aby wypełnić kilka małych okienek, na specjalnej karcie. Następnie tą kartę przesyła się do laboratorium w celu przebadania.Co to jest fenyloketonuria (PKU)?Fenyloketonuria to rzadka nieprawidłowość. Dzieci z tą nieprawidłowością nie trawią substancji zwanej fenyloalaniną, która występuje w codziennym pożywieniu bogatym w białka, na przykład mleku, mięsie, rybach, serze i jajkach.Co się dzieje, gdy badanie przesiewowe krwi wykryje fenyloketonurię? Najszybciej jak to możliwe Twoje dziecko zostanie zbadane przez pediatrę. Aby móc postawić ostateczną diagnozę muszą zostać wykonane dodatkowe testy. Jeśli fenyloketonuria zostanie wykryta, dziecko otrzyma specjalną dietę, co umożliwi mu prawidłowy rozwój. Co by się stało gdyby fenyloketonuria nie została rozpoznana? Jeśli nie wyrazisz zgody i dziecko z fenyloketonurią nie będzie miało wykonanego badania, zaburzenie to nie zostanie wykryte. We krwi dziecka zgromadzi się fenyloalanina i spowoduje poważne, nieodwracalne uszkodzenie mózgu. Co to jest wrodzona niedoczynność tarczycy?To rzadkie zaburzenie występuje u około 1 na 3500 dzieci rodzących się w Szkocji. Wrodzone oznacza, że dziecko rodzi się z tym zaburzeniem. Niedoczynność tarczycy oznacza, że organizm dziecka w wyniku nieprawidłowej pracy tarczycy nie wytwarza wystarczająco dużo hormonu zwanego tyroksyną. Hormon ten jest istotnym czynnikiem prawidłowego rozwoju dziecka, zarówno umysłowego jak i fizycznego.Co się dzieje, gdy badanie przesiewowe krwi wykryje niedoczynność tarczycy? Najszybciej jak to możliwe dziecko zostanie zbadane przez pediatrę. Aby móc postawić ostateczną diagnozę, muszą zostać wykonane dodatkowe testy. Zaburzenie to jest łatwe do skorygowania poprzez podawanie tyroksyny doustnie, co umożliwi dziecku prawidłowy rozwój. Co by się stało gdyby wrodzona niedoczynność tarczycy nie została rozpoznana? Niedobór tyroksyny może doprowadzić do wolniejszego rozwoju dziecka i poważnych trudności w uczeniu. Co to jest mukowiscydoza?Mukowiscydoza to poważna choroba dziedziczna, która występuje u około 1 na 2500 dzieci rodzących się w Szkocji. Organy najbardziej dotknięte to trzustka i płuca, co prowadzi do zaburzeń trawienia i infekcji dróg oddechowych.Wczesne leczenie umożliwia dzieciom prawidłowe odżywianie i zmniejszenie częstotliwości infekcji dróg oddechowych, prowadzących do poprawy jakości życia. Badanie przesiewowe krwi wykryje chorobę u większości dzieci. Na czym polega badanie przesiewowe krwi na wykrycie mukowiscydozy? Na badaniu przesiewowym krwi wykrycie mukowiscydozy próbka krwi badana jest w dwóch etapach. Pierwsze badanie ma na celu wykrycie substancji zwanej immunoreaktywnym trypsynogenem (IRT). Występuje ona w dużych ilościach w czasie pierwszych tygodni życia we krwi noworodków dotkniętych mukowiscydozą. Na wyniki badania wpływ może mieć wiele innych czynników, nie tylko mukowiscydoza, dlatego też nie wszystkie dzieci, które maja podwyższone IRT chorują na mukowiscydozę. W drugim etapie badania, próbki o wysokim poziomie IRT badane są genetycznie w procesie analizy DNA na obecność mukowiscydozy. Na tym etapie mukowiscydoza zostaje wykryta u większości dzieci. W niektórych przypadkach konieczne jest zbadanie obecności IRT w drugiej próbce w 27 dniu. Jeśli masz wątpliwości, co do badania genetycznego, nie musi być ono wykonywane. Zamiast tego można wykonać powtórne badanie IRT oraz test potowy. Niewielki procent nosicieli zostanie wykrytych w badaniu genetycznym. Również, co warte podkreślić, w rzadkich przypadkach badanie IRT może nie wykazać mukowiscydozy. Ponieważ badanie na rozpoznanie mukowiscydozy jest bardzo skomplikowane niż rozpoznanie innych wymienionych w tym artykule chorób, czas oczekiwania na wyniki tej części badań może być dłuższy. Co to znaczy być nosicielem? Bycie nosicielem nie ma wpływu na stan zdrowia. 1 na 25 osób urodzonych w Szkocji jest nosicielem mukowiscydozy i jedno lub oboje rodziców dziecka będących nosicielem, jest również nosicielem. Wiedza o nosicielstwie dziecka jest ważna, gdy dziecko dorasta i planuje mieć własne dzieci. Służba zdrowia oferuje konsultacje z doradcą genetycznym, aby rodzice mieli możliwość porozmawiania o tej chorobie, gdyby mieli taka potrzebę. Co się dzieje, jeśli występuje podejrzenie mukowiscydozy? Pracownik służby zdrowia skontaktuje się z Tobą i umówi dziecko na wizytę w szpitalu. Aby móc postawić ostateczną diagnozę mogą zostać wykonane dodatkowe testy. Umówione zostanie również spotkanie z doradcą genetycznym. Co się dzieje z wynikami badań?Wszystkie wyniki badań wysyłane są w przeciągu trzech tygodniki od wykonania testu do Lokalnego Ośrodka Zdrowia Dziecka (Department Of Community Child Healt) w rejonie, w którym dziecko mieszka. Tutaj wyniki przyporządkowywane są do rejestru urodzeń, tak by być pewnym, że każde dziecko zostało przebadane i że wyniki tych badań są zachowane.Obecnie nie informuje się o wyniku badań jeśli są one prawidłowe. Twoja położna rejonowa lub pracownik służby zdrowia odwiedzający cię będzie w stanie udzielić Ci informacji na ich temat. Jeżeli wynik nie będzie prawidłowy, dziecko będzie musiało być zbadane przez pediatrę. Poinformowany telefonicznie o tym zostanie pediatra lub inny pracownik medyczny, który umówi Cię na wizytę w szpitalu. Twój lekarz pierwszego kontaktu (GP) zostanie również poinformowany. Co dzieje się z kartami i próbkami krwi po zakończeniu badania? Karty z próbkami krwi są przechowywane w laboratorium, aby, jeśli będzie to konieczne, powtórzyć jeden lub więcej z wyżej wymienionych testów przesiewowych krwi. Jeśli nie chcesz, aby karta twojego dziecka była przechowywana po upływie okresu badań, który trwa 12 miesięcy, poinformuj o tym swoją położną. Przechowywane próbki krwi mogą również zostać wykorzystane do diagnozy innych chorób, które nie są częścią standardowego programu badań przesiewowych. Może być to przydatne, jeśli Twoje dziecko zachoruje, a lekarz zaleci wykonanie kolejnych testów. W każdym wypadku zostanie to najpierw omówione z rodzicami dziecka. Pozostawione próbki krwi mogą być również użyte anonimowo dla innych celów badawczych i laboratoryjnych takich jak porównywanie różnych metod badań przesiewowych i tworzenie nowych testów. Sporadycznie konieczne jest użycie identyfikowalnych próbek - w takiej sytuacji pracownicy laboratorium zawsze zwrócią się do rodzica z prośbą o wyrażenie zgody na ich użycie. Jeśli nie chcesz, aby przechowywana karta z próbkami krwi Twojego dziecka była wykorzystywana do kolejnych badań, poproś położną by zakreśliła opcję żadnych dalszych badań (No research) na karcie z próbkami krwi. Czytaj także:
POLEMI.co.uk Źródło: NHS Health Scotland © Wszystkie prawa zastrzeżone. Całość jak i żadna część utworów na POLEMI.co.uk, nie może być rozpowszechniana w jakiejkolwiek formie i sposób bez zgody Redakcji POLEMI. Informacje zawarte na stronie mają jedynie charakter ogólny i poglądowy. Przed podjęciem jakichkolwiek decyzji należy skontaktować się ze specjalistą w danej dziedzinie.
Dołącz do POLEMI na facebooku i BĄDŹ NA BIEŻĄCO! |
