piątek, 15 listopada 2024
Portal Informacyjny w UK, Wielkiej Brytanii | Polish Community Online in the United Kingdom
| Do niedawna nieznana choroba okazuje się BARDZO niebezpieczna! Słyszeliście o VEXAS? Lepiej się dowiedzcie... |
| Utworzony: sobota, 18 lutego 2023 12:07 |
Jeśli nie słyszeliście jeszcze o chorobie VEXAS, to najwyższa pora się dowiedzieć. Może być ona bowiem bardzo niebezpieczna, choć jest stosunkowo nieznana.
r e k l a m a
O sprawie pisze PAP. Zespół VEXAS to powodowana przez jedną mutację autoimmunologiczna choroba, która na różne sposoby wyniszcza organizm i często prowadzi do śmierci. Opisano ją, dzięki odkryciu powodującej VEXAS mutacji, dopiero w 2020 roku. Skutecznej metody na wyleczenie nie ma, choć prowadzone są badania, by to zmienić. Słowo „VEXAS” to akronim: V - oznacza wakuole (ang. vacuoles) - charakterystyczne struktury, które u chorego pojawiają się w komórkach szpiku. E - dotyczy pewnego enzymu oznaczanego E1, którego niedobór powoduje zaburzenia pracy komórek i zapalenia. X - mówi o tym, że gen odpowiedzialny za produkcję tego enzymu mieści się właśnie na chromosomie X. A - oznacza autozapalenia - układ odpornościowy atakuje tkanki chorej osoby. S - somatyczny charakter mutacji w wymienionym genie, czyli dochodzi do niej w trakcie życia, a nie wskutek dziedziczenia.
„W wieku 57 lat miałem doskonałe zdrowie, zanim w 2021 roku nie pojawiły się u mnie wyniszczające zapalenia, sztywność i bóle. Jestem leczony w najlepszych na świecie klinikach, przez błyskotliwych lekarzy, jednak jak dotąd żadna z terapii nie zdołała skutecznie opanować obejmujących cały organizm stanów zapalnych powodowanych przez VEXAS” - to wyznanie jednej z osób, która zapadła na to schorzenie. Według analizy opublikowanej na początku roku w „Journal of the American Medical Association (JAMA)”, w Stanach Zjednoczonych choroba dotyka 13,2 tys. mężczyzn i 2,3 tys. kobiet w wieku powyżej 50 lat. Oznacza to, że choruje 1 na 42 tys. Amerykanów i 1 na 26 tys. Amerykanek w tym przedziale wiekowym. Schorzenie występuje więc częściej, niż wiele innych zaburzeń związanych ze stanami zapalnymi, np. układowe zapalenie naczyń czy zespoły mielodysplastyczne. „Nasze badanie przynosi pierwszy wgląd w to, jak powszechny jest zespół VEXAS w USA, szczególnie wśród mężczyzn, którzy także najczęściej umierają z jego powodu - podkreśla kierujący badaniem prof. David Beck z NYU Langone Health. - Teraz, kiedy już wiemy, że zespół VEXAS jest częstszy, niż wiele innych rodzajów schorzeń reumatologicznych, lekarze powinni dodać to zaburzenie do swojej listy potencjalnych diagnoz dla pacjentów z utrzymującymi się, trudnymi do wytłumaczenia zapaleniami i niską liczbą komórek krwi czy anemią” - mówi specjalista. Choroba została wykryta dopiero w 2020 roku w projekcie prowadzonym przez amerykański National Human Genome Research Institute (NHGRI). Jak ustalili badacze, powodowana jest przez mutację w jednym genie - UBA1 ważnym dla komórek szpiku. Naukowcy przeanalizowali genomy 2,5 tys. ochotników z nieokreślonymi chorobami objawiającymi się stanami zapalnymi. „Wielu pacjentów przychodziło do NIH Clinical Center z niezdiagnozowanymi zaburzeniami zapalnymi i nie potrafiliśmy postawić dla nich diagnozy” - opowiada dr David Beck, autor badania. Gen, którego mutacja wywołuje chorobę, znajduje się w chromosomie płciowym X. To znaczy, że mężczyźni mają tylko jedną jego kopię i gdy jest ona uszkodzona - chorują. Ponieważ kobiety mają dwa chromosomy X, mają znacznie więcej szans na uniknięcie zaburzenia. Objawy są różnorodne i dotykają wielu narządów (tu wideo przygotowane przez Lancet na temat klinicznego obrazu choroby: https://www.youtube.com/watch?v=ySw7K43XFm0). Mogą pojawić się wysypki na skórze, które mogą być bolesne. Stany zapalne w chrząstkach mogą powodować bóle i opuchliznę stawów, nosa i uszu. Mogą pojawić się zaburzenia wzroku i słuchu. Może rozwinąć się zapalenie pęcherzyków płucnych, mięśnia sercowego oraz naczyń krwionośnych, w których mogą zacząć pojawiać się skrzepy. Może dojść do powiększenia wątroby i śledziony oraz zapalenia okrężnicy. Może przy tym spaść liczba komórek krwi, rozwinąć się mielodysplazja szpiku, a nawet szpiczak mnogi. Schorzenie może też zaatakować układ rozrodczy, powodując zapalenie jąder i najądrzy. Objawy i wyniki pomiarów różnych parametrów pracy organizmu mogą już wskazać na VEXAS. To narzędzie dla lekarzy - specjalny algorytm diagnostyczny ułatwia rozpoznanie. Jednak ostatecznie rozstrzygający jest genetyczny test, który pozwala wykryć mutację we wspomnianym genie UBA1. W opublikowanym przed dwoma laty badaniu naukowcy z National Institute of Arthritis and Musculoskeletal and Skin Diseases (NIAMS) przedstawili natomiast sposób na bliższe określenie rokowania. Na podstawie obserwacji 73 pacjentów z potwierdzoną genetycznie VEXAS znaleźli kilka parametrów, które mają na to pozwalać. Ogólny poziom śmiertelności wyniósł 27 proc. Jak się okazało, znaczący wpływ na śmiertelność ma rodzaj mutacji w powodującym chorobę genie. Zależnie od niego, umiera 50 proc., 22 proc. lub 18 proc. chorych. Ryzyko zgonu podnosiła też konieczność prowadzenia u pacjenta transfuzji. „Badanie to dostarcza krytycznych informacji, które prawdopodobnie zostaną wykorzystane przy podejmowaniu decyzji odnośnie do leczenia pacjentów z VEXAS, włączając w to decyzje o potrzebie i czasie wykonania przeszczepu szpiku” - podkreśla dr Marcela A. Ferrada, współautorka badania. Ze względu na wielonarządowe objawy, najlepiej, aby chory był leczony przez multidyscyplinarny zespół specjalistów, w tym reumatologa i hematologa. Niestety, nie ma obecnie skutecznej terapii, która leczyłaby VEXAS, a śmiertelność nadal jest wysoka. Zapalenia zwykle leczy się wysokimi dawkami środków sterydowych, które powodują znaczące skutki uboczne i komplikacje. Niektórzy pacjenci kwalifikują się do przeszczepienia szpiku, potrzebne bywają transfuzje. Jest jednak nadzieja na poprawę tej trudnej sytuacji. Nowoczesne, medyczne technologie mogą zaowocować nowymi terapiami. NIH prowadzi już badanie kliniczne nad wykorzystaniem komórek macierzystych w leczeniu VEXAS. Planowane są także badania nad terapią genową. Prace te wspiera The VEXAS Foundation (vexas.org), która prezentuje też najnowszą wiedzę na temat choroby. MM / POLEMI.co.uk Fot.: / Shutterstock © Wszystkie prawa zastrzeżone. Całość jak i żadna część utworów na POLEMI.co.uk, nie może być rozpowszechniana w jakiejkolwiek formie i sposób bez zgody Redakcji POLEMI. |
ZOBACZ NAJCZĘŚCIEJ CZYTANE
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
NAJNOWSZE INFORMACJE
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
Najlepsze atrakcje turystyczne w UK
|
|
|
|
|
|
Poradniki
|
|
|
|
|
|
PASAŻ POLEMI - OFERTY SPECJALNE
 Osteopatia, Kręgarz, Masaż Leczniczy, Fizjoterapia Dorosłych i Dzieci Gabinet Osteopatii, Kręgarz i Chiropraktyk oraz Masaż Leczniczy i... |
